臨床兒科雜志最新期刊目錄

嬰幼兒重癥百日咳研究進(jìn)展————作者：許示沂;杜敏;白麗霞;劉愛紅;

摘要：百日咳具有高度的傳染性，隨著近幾年百日咳發(fā)病率的上升，有些地區(qū)甚至出現(xiàn)百日咳暴發(fā)。百日咳再現(xiàn)問題引起了廣泛關(guān)注，其中重癥百日咳對嬰幼兒的生命健康造成極大威脅。白細(xì)胞計數(shù)升高、肺動脈高壓、未接種疫苗及混合感染等與重癥百日咳發(fā)生相關(guān)。由于嬰幼兒患者早期缺乏典型的臨床癥狀與體征，未能得到及時的診治，很容易發(fā)展為重癥百日咳，因此對百日咳做出準(zhǔn)確診斷和及時治療至關(guān)重要。本文對嬰幼兒重癥百日咳的發(fā)病機(jī)制、治療...

緩和醫(yī)療在癌癥兒童患者中的研究應(yīng)用進(jìn)展————作者：劉福惠;劉福澤;呂祖芳;

摘要：緩和醫(yī)療作為一種有效提高癌癥患者及其家屬生活質(zhì)量的方法，在我國兒童及青少年患者中仍處于破冰階段。目前兒童及青少年群體接受緩和醫(yī)療的比例較低，尚缺乏對既往有關(guān)兒童惡性腫瘤患兒的臨終關(guān)懷方法的研究應(yīng)用的有效整合，暫無明確的干預(yù)標(biāo)準(zhǔn)、統(tǒng)一的疾病不同進(jìn)展階段患兒相對應(yīng)的緩和醫(yī)療指南。本文系統(tǒng)、全面地介紹了緩和醫(yī)療在兒科中的起源和發(fā)展，探討了緩和醫(yī)療在改善腫瘤患兒生活質(zhì)量、提高溝通及決策效率、降低住院成本等...

兒童自身免疫性癲癇研究進(jìn)展————作者：張智杰;徐丹鳳;李玲;

摘要：近幾十年來，隨著多種神經(jīng)元抗體的發(fā)現(xiàn)以及對免疫介導(dǎo)各種綜合征的發(fā)病機(jī)制認(rèn)識的不斷提高，自身免疫性癲癇領(lǐng)域有了巨大進(jìn)步。相當(dāng)一部分病因不明的癲癇患者已被證實是由自身免疫引起的。兒童自身免疫性癲癇多繼發(fā)于自身免疫性腦炎，其臨床表現(xiàn)多樣，以癲癇發(fā)作為首要癥狀，多合并有認(rèn)知功能障礙、睡眠障礙、言語障礙以及神經(jīng)精神癥狀。診斷通常基于臨床特征、核磁共振成像結(jié)果和腦脊液分析，神經(jīng)特異性抗體檢測是診斷的重要組成部...

幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎相關(guān)性葡萄膜炎的發(fā)病機(jī)制與治療————作者：趙福林;姜莉;

摘要：幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎相關(guān)葡萄膜炎(JIA-U)是16歲以下兒童中一種常見的非感染性自身免疫性葡萄膜炎。其主要發(fā)病機(jī)制為遺傳與環(huán)境因素的交互作用，導(dǎo)致機(jī)體自身免疫紊亂。在這些因素的共同作用下，JIA患者的自身免疫反應(yīng)可能會破壞外周免疫耐受以及血-視網(wǎng)膜屏障，導(dǎo)致T、B細(xì)胞及其亞群浸潤患者的眼組織，通過對特定的視網(wǎng)膜抗原產(chǎn)生反應(yīng)、產(chǎn)生高度特異性的自身抗體以及分泌腫瘤壞死因子α(TNF-α)、白介素6(IL...

導(dǎo)讀

摘要：<正>在兒童健康領(lǐng)域的探索與實踐中，臨床研究與學(xué)術(shù)交流始終是推動診療水平提升的核心動力。《臨床兒科雜志》2025年第5期聚焦兒科常見及疑難病癥，既有對復(fù)雜病例的深度剖析，也有對前沿領(lǐng)域的系統(tǒng)總結(jié)。論著欄目聚焦臨床熱點，呈現(xiàn)了七項高質(zhì)量研究。周凡等通過長期隨訪12年間的病例，系統(tǒng)比較了不同病因兒童高血壓腦病的臨床差異，為早期精準(zhǔn)病因識別提供了關(guān)鍵依據(jù)。李祎展等針對“體重不一致雙胎早產(chǎn)兒的...

單氣囊小腸鏡在Peutz-Jeghers綜合征患兒長期隨訪中的應(yīng)用及效果評價————作者：蔡美洪;徐雷鳴;瞿春瑩;李鄭紅;沈峰;李鳴鳴;張毅;

摘要：目的 探討單氣囊小腸鏡(SBE)在Peutz-Jeghers綜合征(PJS)患兒小腸息肉長期隨訪中的應(yīng)用價值和效果。方法 回顧性分析新華醫(yī)院消化科2011年1月至2024年6月收治的10例接受SBE長期隨訪的PJS患兒的臨床資料。結(jié)果 10例PJS患兒中男7例、女3例，確診PJS時的中位年齡為9.5(6～16)歲，中位隨訪時長為132(95～137)個月，隨訪間隔中位時間17.3個月。共進(jìn)行46次...

體重不一致雙胎早產(chǎn)兒的體重與新生兒并發(fā)癥的相關(guān)分析————作者：李祎展;唐成和;張明霞;張有樂;張衛(wèi)星;員麗;

摘要：目的 選擇出生體重不一致雙胎早產(chǎn)兒，評估出生體重與新生兒并發(fā)癥的關(guān)系。方法 2018年1月至2024年5月，在新鄉(xiāng)市三家醫(yī)院出生后入住新生兒重癥監(jiān)護(hù)室(NICU)的體重不一致雙胎早產(chǎn)兒共112對。將出生體重不一致的雙胎兒分為體重大組(n=112)與體重小組(n=112)，比較其新生兒呼吸窘迫綜合征(NRDS)等并發(fā)癥發(fā)生情況與呼吸支持情況。結(jié)果 體重小組的小于胎齡兒(SGA)較體重大組多，差異有統(tǒng)...

不同病因兒童高血壓腦病臨床特征比較：一項單中心12年回顧性分析————作者：周凡;王建東;蘇宇;魏永威;王懷立;

摘要：目的 根據(jù)兒童高血壓腦病（HE）的不同潛在病因分析其臨床特征及預(yù)后。方法 回顧性分析2011年1月1日至2023年5月31日確診的HE患兒的臨床資料。根據(jù)病因?qū)⒒純悍譃槟I源性高血壓組和非腎源性高血壓組，比較兩組間臨床特征。結(jié)果 納入24例HE患兒，男12例、女12例，中位年齡為9.0(7.0～12.0)歲。平均收縮壓為（167.1±21.4）mmHg、收縮壓指數(shù)為1.5±0.2，平均舒張壓為（11...

心臟病兒童運動恐懼量表的研制及信效度檢驗————作者：李儇儇;楊朕;陳琳;蔡小滿;羅雯懿;

摘要：目的 研制心臟病兒童運動恐懼量表并開展信效度檢驗，為評估心臟病兒童的運動恐懼水平提供切實可用的工具。方法 通過心臟病兒童人群調(diào)研、專家咨詢及預(yù)調(diào)查，對心臟病患者運動恐懼量表進(jìn)行修訂，以編制適合7～18歲年齡人群使用的兒童版本量表。并于2024年1月至7月在294名適用人群中完成量表填寫，完善量表條目，進(jìn)行信效度分析。結(jié)果 本次研制的心臟病兒童運動恐懼量表共包含11個條目，探索性因子分析共提取出2個...

2例Cockayne綜合征的臨床表型及基因型分析————作者：曾琴;何偉;趙安琪;朱愛琳;嚴(yán)秦;李明;許恬怡;

摘要：收集并分析2例Cockayne綜合征患兒的臨床表型和基因型。采集外周血，對先證者1家系進(jìn)行一家三口全外顯子組測序，對先證者2進(jìn)行單獨二代皮膚包靶向測序，并通過Sanger測序?qū)ψ儺愇稽c進(jìn)行家系驗證。提取先證者1外周血RNA，逆轉(zhuǎn)錄為cDNA，后通過Sanger測序進(jìn)行剪接突變驗證。先證者1攜帶ERCC5(NM＿000123.4)c.381-2A>G和c.403dup(T135NfsX28)復(fù)...

以特發(fā)性矮身材為表現(xiàn)的Shwachman-Diamond綜合征1例報告————作者：徐鑫星;蔣麗瓊;朱建芳;王春林;

摘要：目的 總結(jié)1例由SBDS基因變異導(dǎo)致Shwachman-Diamond綜合征誤診為特發(fā)性矮身材的臨床特點。方法 回顧性分析患兒臨床資料，實驗室、影像學(xué)檢查結(jié)果及基因檢測資料，并隨訪相關(guān)情況。結(jié)果 患兒男，10歲11月齡，臨床表現(xiàn)為身材矮小，實驗室檢查提示貧血、血小板減少，生長激素激發(fā)實驗峰值31μg/L，trio-WES檢測結(jié)果顯示先證者SBDS基因存在c.258+2T>C和c.286T&g...

兒童食物依賴運動誘發(fā)性嚴(yán)重過敏反應(yīng)8例臨床分析————作者：周紫蓓;周薇;張娟;李在玲;

摘要：目的 探討兒童食物依賴運動誘發(fā)性嚴(yán)重過敏反應(yīng)的臨床特征及診療情況。方法 選擇2019年8月至2024年8月于兒科普通病房收治的食物依賴運動誘發(fā)性嚴(yán)重過敏反應(yīng)患兒進(jìn)行回顧性分析，分析其臨床特征和治療結(jié)局。結(jié)果 共收治8例食物依賴運動誘發(fā)性嚴(yán)重過敏反應(yīng)患兒，男性2例，女性6例，年齡最小者9歲，年齡最大者14歲，5例有I級親屬過敏史，7例有過敏性疾病個人史，食物類型包括小麥、蔬菜、海鮮、紅肉、水果、芝麻...

呈現(xiàn)特納綜合征表型的45，X/46，XY性發(fā)育異常患兒15例臨床分析————作者：劉曉景;劉素華;高靜;郝會民;衛(wèi)海燕;劉敏;

摘要：目的 總結(jié)呈現(xiàn)特納綜合征表型的45，X/46，XY性發(fā)育異常患兒的臨床特點、青春期發(fā)育狀況、性腺腫瘤發(fā)生情況及轉(zhuǎn)歸。方法 回顧性分析2012年1月至2023年1月于河南省兒童醫(yī)院就診的呈現(xiàn)特納綜合征表型的45，X/46，XY性發(fā)育異常患兒的臨床資料。結(jié)果 15例患兒均為女性表型，伴生長發(fā)育遲緩，有頸蹼、肘外翻等典型特納綜合征臨床特征；3例呈現(xiàn)自發(fā)性乳房發(fā)育，1例自發(fā)性月經(jīng)初潮，最終均出現(xiàn)性腺發(fā)育不...

CWC27基因變異致視網(wǎng)膜色素變性、伴或不伴骨骼異常綜合征1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)————作者：孫云騰;吳文涌;陳虹;蔡彬彬;蘇逸群;陳瑞敏;

摘要：目的 總結(jié)視網(wǎng)膜色素變性、伴或不伴骨骼異常綜合征(RPSKA)患兒的臨床診治過程，探討該疾病的臨床及遺傳特點。方法 回顧分析1例RPSKA患兒臨床特征，及其與母親基因變異情況，驗證該變異對mRNA剪接的影響并檢測突變蛋白的穩(wěn)定性，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果 患兒為8歲女童，表現(xiàn)為身材矮小(-2.28SD)、特殊面容(三角臉，左眼內(nèi)斜，耳位低)，伴有重度智力障礙(韋氏兒童智力量表37分)，3歲時診斷“視網(wǎng)...

單倍體造血干細(xì)胞移植治療伴LRBA缺陷的ALPS樣表型1例報告————作者：王慶偉;周敏;程生欽;肖佩芳;盧俊;李捷;胡紹燕;

摘要：患兒男，1個月24天，診斷為免疫性血小板減少癥(ITP)和自身免疫性溶血性貧血(AIHA)。全外顯子基因測序顯示LRBA復(fù)合雜合突變，診斷為LRBA缺陷伴自身免疫性淋巴細(xì)胞增生性綜合征(ALPS)樣表型。在皮質(zhì)類固醇、新生兒樣換血、利妥昔單抗、西羅莫司等治療后ALPS樣表型癥狀不能改善，且伴有肺部感染、巨細(xì)胞病毒血癥，于出生后3個月行父親單純骨髓來源的單倍體造血干細(xì)胞移植(HSCT)。移植后，患兒...

綠色心情————作者：周心羽;顧偉文;

摘要：<正>~

藤蔓————作者：周心羽;顧偉文;

摘要：<正>~

兒童急性缺血性腦卒中靜脈溶栓研究進(jìn)展————作者：程思怡;吳秀書;

摘要：兒童急性缺血性腦卒中臨床上相對罕見，但其預(yù)后不佳、復(fù)發(fā)率較高，值得人們關(guān)注。對于成人患者，靜脈注射組織型纖溶酶原激活劑(IV-TPA)已被證明是治療急性缺血性腦卒中有效的方法，然而，在兒童群體中尚未得到批準(zhǔn)使用，進(jìn)一步探討IV-TPA對兒童急性缺血性腦卒中的安全性和有效性是必要的。本文綜述了兒童急性缺血性腦卒中行IV-TPA治療的研究進(jìn)展

復(fù)發(fā)急性淋巴細(xì)胞白血病患兒的預(yù)后及影響因素單中心分析————作者：王真;朱嘉蒔;付盼;王丹;張娜;邵靜波;李紅;

摘要：目的 探討急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)復(fù)發(fā)患兒的臨床特征及分析影響預(yù)后的因素。方法 選取 2006年2月至2019年12月接受國內(nèi)兒童急性淋巴細(xì)胞白血病協(xié)作組方案治療的458例初診ALL兒童，回顧性分析76例復(fù)發(fā)ALL兒童的臨床特征及影響預(yù)后因素。結(jié)果 本中心兒童ALL總體復(fù)發(fā)率為16.6%(76/458)；復(fù)發(fā)ALL患兒死亡率57.9%(44/76)，復(fù)發(fā)ALL患兒5年總體生存率為(38.6±5...

兒童顱內(nèi)伴多層菊形團(tuán)的胚胎性腫瘤預(yù)后相關(guān)因素分析：一項單中心回顧性研究————作者：郁佳華;王成;余穎;王雅菲;張晨冉;

摘要：目的 回顧性研究影響兒童顱內(nèi)伴多層菊形團(tuán)的胚胎性腫瘤(ETMR)預(yù)后的主要因素，為改善患兒的預(yù)后提供有效的建議。方法 收集2013年1月至 2023年12月共11年在手術(shù)后確診的ETMR患兒29例。數(shù)據(jù)來源于住院病歷及電話隨訪內(nèi)容。最后接受隨訪的17例患兒被納入分析。回顧性分析17例ETMR患兒的臨床資料，總結(jié)患兒的性別、年齡、腫瘤位置、臨床表現(xiàn)、手術(shù)切除程度、術(shù)后放化療、術(shù)后轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)的情況及預(yù)...

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